Гипоплазия мышцы опускающей угол рта
а) Врожденная агенезия/гипоплазия. Врожденная агенезия или гипоплазия мышцы встречается часто и может поражать всю мышцу или части мышцы, в том числе, по мере уменьшения частоты встречаемости, грудные, трапециевидные, грудинно-ключично-сосцевидные, переднюю зубчатую мышцы и четырехглавые мышцы бедра. Одно из часто встречающихся состояний — синдром Поланда, при котором отсутствие грудинной головки большой грудной мышцы сопутствует брахисиндактилии и гипоплазии верхней конечности на одной стороне. Фокальные агенезии мышц обычно протекают бессимптомно.
В некоторых случаях причиной заболевания могут стать сосудистые аномалии (Lee et al., 1995). Синдром подрезанного живота характеризуется первичным или вторичным отсутствием или гипоплазией мышц брюшной стенки (Moerman et al., 1984). Гипоплазия тенара (синдром Cavanagh) может быть односторонней или двусторонней (Sonel et al., 2002). Это состояние нужно дифференцировать с запястным синдромом, за который его иногда ошибочно принимают, чтобы избежать ненужного оперативного вмешательства.
Отличительными признаками являются отсутствие сенсорных нарушений, состояние наблюдается в течение всей жизни с сопутствующими рентгенологическими аномалиями (Rhamberg et al., 2002). Последние включают в себя истончение первой пястной кости и гипоплазию костей запястья, особенно ладьевидной. Описаны семейные случаи (Selmar et al., 1986).
б) Травма. Травма мышц может быть результатом чрезмерного напряжения (Cameron, 1983) или нагрузки, как при компартмент-синдромах. Синдром прямой мышцы живота (Rutgers, 1986) и синдром переднего компартмента нижней конечности (Sloane et al., 1994) имеют большое клиническое диагностическое и терапевтическое значение. В результате частых внутримышечных инъекций, обычно в неонатальном периоде или в младенческом возрасте, развиваются фиброзные контрактуры дельтовидной, ягодичной и наружной широкой мышц (Chen et al., 1988).
Фиброзные стяжки после вариабельных латентных периодов вызывают ограничение подвижности суставов и нарушение походки и положения тела и могут потребовать хирургического удлинения пораженной мышцы. Оптимальное лечение—это профилактика, т.е. отказ от внутримышечных инъекций у маленьких детей.
в) Врожденная мышечная кривошея. Врожденная мышечная кривошея развивается при укорочении грудинно-ключично-сосцевидной мышцы вследствие ее фиброза, иногда удается пропальпировать «грудинно-ключичную» опухоль, обычно в середине или нижних двух третях мышцы. Этиология неясна, предлагались теории травматического, сосудистого генеза и нарушения положения плода. Часто сочетается с ягодичным предлежанием, тяжелыми родами, плагиоцефалией и другими видами асимметрии лица и черепа и дисплазией тазобедренных суставов (Cheng et al., 2002).
Необходимо исключать неврологические, вертеброгенные и глазные причины кривошеи, в том числе паралич верхней косой мышцы, опухоли заднечерепной ямки и костно-суставную патологию шейного отдела позвоночника (Sarnat и Morrissy, 1981; Morrison и MacEven, 1982). При рано начатом физиотерапевтическом лечении, включающем статическое и мануальное растяжение, обычно удается достичь удовлетворительного результата, хирургическое вмешательство требуется очень немногим пациентам, у которых физиотерапия оказывается неэффективной (Cheng et al., 2002).
г) Гипертрофия мышц. Причинами гипертрофии мышц могут быть многие миопатические и нейрогенные расстройства. Она может быть вызвана также интенсивными физическими упражнениями. Описана семейная гипертрофия жевательных мышц (Martinelli et al., 1987). Хотя дистрофинопатии и другие мышечные дистрофии являются наиболее частыми причинами, гипертрофия мышц также может наблюдаться при гипотиреозе (синдромы Кохера-Дебрэ-Земеляйна и Гофмана), и врожденной миотонии. Экстраординарная гипертрофия была описана у ребенка с мутацией гена миостатина (Schuelke et al, 2004).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.1.2019
источник
Гипоплазия мышцы опускающей угол рта
Черепные нервы поражаются вместе с остальной частью периферических нервов при многих диффузных нервных расстройствах. В данной статье описываются определенные специфические состояния черепных нервов, врожденные или приобретенные.
Поражения зрительных, глазодвигательных и слуховых нервов описываются в отдельных статьях на сайте.
а) Аносмия и синдром Каллманна. Черепно-мозговая травма, поражающая первую пару черепных нервов, может привести к аносмии, часто постоянной. Аносмия может также встречаться у мальчиков с расщелиной неба (Richman et al., 1988).
Врожденная аносмия является обычным, но не исключительным компонентом Х-сцепленного синдрома аносмии и евнухоидизма, иногда связанного с легкой задержкой интеллектуального развития, известного как синдром Каллманна, вызванный мутациями гена Kall в Хр22.3 (Cadman et al., 2007). Она является следствием задержки миграции аксонов от обонятельной плакоды, которым не удается достигнуть обонятельных луковиц. Часто присутствуют неврологические дефекты, включая зеркальные движения, мозжечковые знаки, потерю слуха и патологические движения глаз (Schwankhaus et al., 1989).
Синдром изредка сопровождается ихтиозом, низким ростом, chondrodystrophia punctata и глазным альбинизмом, представляя смежный генетический синдром, связанный с делецией всего короткого плеча Х-хромосомы (Gomez, 1994). В других формах синдрома Каллманна участвовали различные гены (Cadman et al., 2007).
б) Заболевания тройничного нерва. За исключением травматических и неопластических поражений, заболевания тройничного нерва в детстве необычны. Наиболее частое расстройство, челюстно-мигательное из-за врожденной синкинезии (феномен Маркуса Гунна) описано выше. Несколько типов врожденной тригеминальной анестезии встречаются иногда в сочетании с синдромами Гольденхара или Мебиуса, но также и как изолированный дефект (Rosenberg, 1984). Клиническое проявление включает воспаление роговицы и образование язвы, что может потребовать наложения повязки или тарзорафии.
Тригеминальная невралгия и невропатия очень редки в детстве и отличаются чрезвычайно сильной пароксизмальной болью в первом случае и менее тяжелой, но хронической болью и нарушением чувствительности во втором (Matoth et al., 2001). Должны быть исключены опухоли (Marshall и Rosman, 1977). Хирургическое вмешательство эффективно при безуспешном медикаментозном лечении (Resnick et al., 1998). Автор данной главы (RO) наблюдал несколько случаев тика у детей, иногда с болезнью Дежерина-Сотта или osteogenesis imperfecta (Hayes et al., 1999).
в) Параличи лицевого нерва. Паралич лицевого нерва периферического типа может произойти из-за нарушений, локализованных в любом месте между двигательным ядром нерва и концевыми разветвлениями. В зависимости от места поражения, слабость лицевых мышц может сопровождаться различными симптомами и знаками.
Врожденные параличи лицевого нерва:
1. Родовая травма лицевого нерва. Лицевой нерв обычно поражается при родовой травме или пренатальной компрессии. Врожденный односторонний паралич лицевого нерва наблюдается приблизительно в 0,3 из 1000 живорождений (McHugh et al., 1969), но более распространен у крупных младенцев с распространенностью до 6,5-7,5 на 1000 (Levine et al., 1984). В большинстве случаев повреждение нерва, вероятно, является результатом давления на лицевой нерв, дистальнее его выхода из foramen stylomastoideus, крестцовым выступом материнского таза.
Предположение основано на устойчивой связи положения плода и стороной паралича, с лево- и правосторонними параличами, последовательно наблюдаемыми при соответственно левой или правой затылочной позиции. Паралич вследствие наложения акушерских щипцов сравнительно редок.
Клиническое проявление одностороннего паралича лицевого нерва, даже если он полный, не всегда очевидно при рождении, и весьма распространено частичное поражение. В таких случаях m. orbicularis oculi чаще всего сохранна. Это происходит потому, что волокна, идущие вверх сразу после выхода из канала, не подвергаются сдавлению в области околоушной железы. Глазная щель шире на стороне поражения, и глаз не в состоянии закрыться полностью. Обнаружение периаурикулярного кровоподтека или кровоизлияния в барабанную полость помогает диагностировать травматический паралич с вероятным восстановлением (Shapiro et al., 1996).
В большинстве случаев выздоровление от паралича наблюдается через несколько недель. Тяжелые повреждения с обширным разрушением нерва представляются редкостью. Хирургическая ревизия нерва может рассматриваться при отсутствии восстановления через 3-6 месяцев.
Врожденный паралич лицевого нерва.
Двухдневный младенец с экстракцией в родах при помощи щипцов.
Обратите внимание на поражение всей правой стороны лица с невозможностью закрыть правый глаз.
2. Врожденный нетравматический лицевой паралич. Врожденный лицевой паралич может быть следствием различных аномалий нерва или его ядра. Поражения внутреннего уха могут быть связаны с видимыми аномалиями ушной раковины и могут быть выявлены при КТ. Гораздо чаще ядро или сам нерв патологически изменены или разорваны (Zucker, 1990). Такие пациенты демонстрируют полный односторонний паралич без тенденции к спонтанному восстановлению. Электрическая стимуляция в области foramen stylomastoideus показывает отсутствие мышечных сокращений в отличие от случая травматического паралича, и имеет большую ценность (Shapiro et al., 1996). Может быть показана хирургическая ревизия нерва. Черепноключичный дизостоз и другие костные дисплазии основания черепа нетипичны или относятся к редким причинам.
3. Синдром Мебиуса. Синдром Мебиуса характеризуется лицевой диплегией, в типичных случаях связан с двусторонним параличом отводящего нерва, а в ряде случаев и с поражением нескольких черепных нервов, особенно каудальных черепных пар с частым поражением языка (Sudarshan и Goldie, 1985). Повреждение III нерва нетипично. Синдром часто проявляется нарушениями речи и, иногда, приема пищи. Задержка интеллектуального развития возникает примерно у 10-27% больных детей, хотя неподвижное лицо, слюнотечение и затруднения с речью нередко вызывают ошибочное предположение о сниженных умственных способностях. Сообщалось об одностороннем синдроме Мебиуса (Towfighi et al., 1979).
По всей вероятности, механизм синдрома имеет множественный характер. Отдельные случаи, возможно, имеют супрануклеарное происхождение; большинство связано с аномалиями, поражающими ромбовидный мозг (Verzijl et al., 2005а), и могут быть вызваны отсутствием ядра в стволе мозга (Towfighi et al., 1979). В большинстве случаев более вероятной причиной представляется пренатальная ишемия ствола мозга с некрозом и, иногда, кальцификацией ядер лицевого нерва (Thakkar et al., 1977; Govaert et al, 1989;, Fujita et al., 1991). Отсутствие лицевого нерва было показано патоморфологически и может быть продемонстрировано на MPT (Verzijl et ah, 2005b). Некоторые случаи могут возникать из-за врожденной аплазии мышц или других заболеваний мышц (Hanson и Rowland, 1971).
Некоторые случаи были вызваны использованием мизопростола как абортивного средства (Marques-Dias et ah, 2003). Bavinck и Weaver (1986) допускали, что синдром Мебиуса и другие региональные пороки развития, такие как синдром Клиппеля-Фейля и аномалия Поланда могут быть последствиями нарушенного кровоснабжения в бассейне подключичной артерии (состояния, симптомы которых укладываются в логическую последовательность, восходящую к исходному эмбриональному нарушению, в настоящее время называются секвенциями, а ранее обозначались термином аномалад — прим, перев.). Hamaguchi et ah (1993) выделили три подгруппы: поражение только черепных нервов, в первую очередь VI и VII пар; сочетания с артрогрипозом; отсутствие или деформация структуры конечностей. Последний тип включал 48% из 106 случаев, собранных Engler et al. (1979), которые также столкнулись с отсутствием т. pectoralis major в 9% и микрогнатией в 6% описанных ими случаев. Описаны редкие случаи семейного синдрома Мебиуса (Garcia-Erro et ah, 1989).
В некоторых семейных случаях возможно присутствие других расстройств, таких как аномалия Поланда или артрогрипоз (Gadoth et ah, 1979; Sudarshan и Goldie, 1985).
Синдром Мебиуса.
Маскообразное лицо из-за двустороннего паралича лицевого нерва.
Обратите также внимание на двустороннее сходящееся косоглазие из-за поражения обоих отводящих нервов.
4. Гипоплазия (или паралич) мышцы, опускающей угол рта (m. depressor anguli oris). Это частая малая аномалия (Nelson и Eng, 1972). Угол рта на стороне поражения не смещается вниз при крике. Нижняя губа может быть немного вывернута на той же стороне. Считалось, что данная аномалия связана с другими симптомами, особенно врожденным пороком сердца (Levin et ah, 1982; Raymond и Holmes, 1993) так называемым кардиофациальным симптомом. Некоторые случаи связаны с вело-кардиолицевым синдромом Шпринцена (Pucal et ah, 2001). При этом у подавляющего большинства детей с данной аномалией не возникает иных проблем, поэтому не исключено ошибочное направление к специалисту. Beck et al. (1989) сообщили о случаях изолированного ушно-височного синдрома у детей с покраснением лица при приеме пищи.
5. Диагноз врожденных параличей лица. Главные причины слабости мышц лица показаны в таблице ниже. Врожденные параличи составляют приблизительно 8% случаев паралича лицевого нерва детского возраста (Manning и Adour, 1972), но не всегда легко отличить приобретенные случаи от врожденных или отделить поражение нерва от слабости из-за болезней мышц.
Во всех случаях паралича в течение нескольких недель без улучшения показано исследование основания мозга методами визуализации. В случаях синдрома выполняется КТ или МРТ мозга.
Отсутствие m. depressor anguli oris.
Верхняя часть лица нормальна. Левый угол рта не может сместиться вниз при крике. 
Схематическое изображение лицевого нерва, с указанием распределения сенсорных и вегетативных волокон к слезным и слюнным железам
(эта схема помогает объяснить последствия для вкусовых и слуховых ощущений, слезоотделения и саливации поражений на различных уровнях).
Приобретенные параличи лицевого нерва:
1. Паралич неизвестной причины — паралич Белла. Паралич Белла является острым идиопатическим параличом с поражением зоны лицевого нерва. Патоморфологические изменения включают значительный отек, но присутствуют некоторые признаки воспаления. Патогенез остается неясным, но аутоиммунная демиелинизация, вероятно, играет главную роль. Заболеваемость параличом Белла 2,7 на 100000 на первом десятилетии жизни и 10,1 на 100000 на втором десятилетии (Katusik et al., 1986). Обе стороны лица поражаются одинаково. Приблизительно у 1-2% пациентов есть семейная история заболевания. В анамнезе часто описывается предшествующая вирусная инфекция, но ее значение остается неясным.
Подозревались многие вирусные инфекции, особенно простой герпес. Исследования ЦСЖ во многих случаях продемонстрировали плеоцитоз, нарушенный гематоэнцефалический барьер и интратекальный синтез иммуноглобулина (Roberg et al., 1991). Есть основания полагать, что паралич Белла может быть наиболее ярким проявлением аутоиммунного нарушения, затрагивающего другие черепные нервы, особенно сенсорную часть тройничного нерва, поражаемую в 50% случаев (Adour et al., 1978; Lapresle et al., 1980).
Первые клинические проявления могут быть болью или парастезией в ухе или лице на одной стороне, но обычно они умеренны или отсутствуют. Паралич достигает своего максимума через несколько часов и вовлекает все мышцы на одной стороне лица. Лицо перекашивается в противоположную параличу сторону с попыткой использовать мимические мышцы. Глаз не закрывается полность, могут возникать проблемы с питьем. Слезоотделение сохраняется во многих случаях, но ощущение вкуса теряется приблизительно у половины пациентов.
Слабость сохраняется максимум 2-4 недели с последующим спонтанным уменьшением (Adour, 1982). У детей восстановление, как правило, полное, особенно при частичном параличе. Wong (1995) наблюдал полное восстановление у 21 из 24 детей. При полной денервации возможно отсроченное начало выздоровления, и восстановление может быть неполным, достигая максимума в течение шести месяцев (Adour, 1982). Аномальная регенерация с «крокодиловыми слезами» или ушно-височным синдромом (Levin, 1987) у детей исключительно редка. Рецидивирующий паралич наблюдается приблизительно в 6% случаев (Katusik et al., 1986).
Исследования с электростимуляцией в принципе полезны, но редко необходимы в детстве: неполная денервация предвещает полное восстановление, тогда как полная денервация является предвестником сохранения некоторой слабости. ЦСЖ является патологической от 10% (Weber et al., 1987) до 75% (Sandstedt et al., 1985) пациентов, с увеличением белка и мононукле-арных клеток, но люмбальная пункция показана редко. МРТ обычно не показана, но при выполнении демонстрирует повышение контрастирования чаще всего в дистальном внутриканальцевом и лабиринтном сегментах лицевого нерва (Sartoretti-Scheffer et al., 1994).
Лечение паралича Белла является исключительно симптоматическим. Необходима защита незащищенной роговицы (смачивание и повязка на глаз). Нередки высказывания в пользу кортикостероидов для взрослых, но они не показаны детям, а подтверждение их эффективности отсутствует (Burgess et al, 1984; Salinas et al., 2004; Chen и Wong, 2005). Эффективность противовирусных препаратов неясна (Allen и Dunn, 2004). Важно исключить возможность отита или мастоидита и любой другой причины повреждений, и исключить гипертензию и болезнь Лайма (Clark et al., 1985), при которой паралич может быть единственным проявлением болезни, хотя при ней менее часто поражение chorda tympani.
2. Параличи с установленной причиной. Паралич лица — часто единственное проявление болезни Лайма, особенно летом и осенью (Markby, 1989; Grundfast et al., 1990). Christen et al. (1993) установили, что причиной заболевания в 32,9% случаев была болезнь Лайма, тогда как вирусы были, очевидно, ответственны за 18,4% случаев. Лицевой паралич при нейроборрелиозе может быть односторонним; возникновение двустороннего паралича спустя несколько дней после поражения одной стороны убедительно подтверждает подозрение на боррелиоз (Keane, 1994; Kindstrand, 1995). Ригидность затылочных мышц встречается в четверти случаев. ЦСЖ в таких случаях последовательно демонстрирует плеоцитоз и повышенный белок и может содержать антитела против Borrelia burgdorferi.
Герпетическое поражение коленчатого ганглия (синдром Рамсея Ханта) является нетипичной причиной паралича лица у детей. Оно может встречаться без какого-либо везикулярного высыпания в ушной раковине (Manning и Adour, 1972). Другие вирусы могут вызвать паралич лицевого нерва, включая вирусы Эпштейна-Барр, ветряной оспы и паротита. Был описан случай из-за болезни Кавасаки (Bushara et al., 1997).
Средний отит и мастоидит, в настоящее время уже не относящиеся к типичным причинам, обязательно принимаются во внимание из-за потенциального варианта лечения антибиотиками и/или хирургического вмешательства, а также по причине очень слабой выраженности местных симптомов. Рентгеновское исследование или КТ височной кости показаны в случае сомнений относительно возможности местного отогенного процесса.
Обязательно учитывают опухоли, особенно рабдомиосаркомы, способные сдавливать нерв.
Гипертензия — нечастая причина лицевого паралича (Lloyd et al., 1966), поэтому необходим систематический поиск.
Травматический паралич относится к первым подозрениям, но для подтверждения требуется рентгенологическое исследование (May et al., 1981). Он может привести к аномальной регенерации и контрактурам.
Лицевой паралич — также наиболее распространенное проявление нейросаркоидоза, редкого нарушения у детей (Scott, 1993).
Синдром Мелкерссона-Розенталя характеризуется рецидивирующим параличом лица, связанным с набуханием губ, лица или век и исчерченностью языка (Wadlington et al., 1984; Ziem et al., 2000). Припухлость лица и паралич могут встречаться изолированно или одновременно. Часто припухлость — начальное проявление. Поражение языка непостоянно. При повторных приступах может появиться и усилиться остаточный паралич, приводя к значительному ухудшению.
Рецидивирующий паралич лица может также возникнуть вследствие гипертензии и семейного паралича Белла (Hageman et al., 1990).
Двусторонний лицевой паралич обычно возникает из-за нейроборрелиоза. Другие причины в смешанной серии из 43 детей и взрослых (Keane, 1994) включали синдром Гийена-Барре (6 случаев), опухоли ствола мозга или мозговых оболочек (9 случаев), стволовой энцефалит и другие различные причины. Десять случаев были идиопатическими (двусторонний паралич Белла).
О гемифациальном спазме сообщалось у нескольких детей, в том числе младенцев (Al Shahwan et al., 1994; Arzimanoglou, 1996). Начало обычно в первые дни жизни в виде повторных приступов односторонней тонической контрактуры лица, длящейся минуту или меньше и повторяющейся много раз ежедневно. Существует устойчивая связь синдрома с небольшой опухолью в мозжечке или в области ядра ипсилатерального VII нерва гамартомной или неопластической природы (Al Shahwan et al., 1994; Arzimanoglou, 1996; Harvey et al., 1996). Harvey et al., (1996) записали групповые пароксизмальные разряды, синхронные с приступом, который таким образом может быть расценен как форма подкорковой эпилепсии. После резекции ганглиогемангиомы приступы прекратились.
Такие приступы отличаются от истинного периферического гемифациального спазма, редкого в детстве заболевания, которое обычно связывают с компрессией ствола VII нерва (Ronen et al., 1986). Описан случай проявления у новорожденного с доброкачественным течением (Zafeiriou et al., 1997).
Учебное видео по анатомии и зон иннервации 12 пар черепно-мозговых нервов (ЧМН)
г) Параличи нижних (каудальных) черепных нервов:
1. Врожденные параличи нижних черепных нервов. Нарушение функции нижних черепных нервов с VII по XII, может встречаться в случаях аномалии Киари (синоним — синдром Арнольда-Киари — прим, перев.) I и II типа (глава 2). Поражение мышц-абдукторов голосовых связок особенно важно, поскольку оно вызывает тяжелую дыхательную недостаточность. В некоторых случаях улучшение происходит при лечении сопутствующей гидроцефалии.
Врожденные травматические параличи гортани, вероятно, связаны с внутриматочным положением плода с вращением и боковым сгибанием головы, вызывающими компрессию верхней ветви гортанного нерва на уровне щитовидного хряща и компрессию возвратного нерва на уровне перстневидного хряща. Это вызывает двойной синдром гортанного нерва как с нарушением глотания из-за сенсорной дисфункции верхнего гортанного нерва, так и с дисфонией из-за поражения возвратного нерва (Chappie, 1956). Прогноз таких случаев обычно хороший (Narcy et al., 1978).
Осиплость голоса из-за паралича левого возвратного нерва в редких случаях является ведущим или сопутствующим симптомом застойной сердечной недостаточности в грудном возрасте или проявлением врожденной аномалии крупных сосудов основания сердца (кардиовокального синдрома) (Condon et al., 1985).
Врожденная дисфункция голосовых связок встречается изолированно и может передаваться генетически. Поражается задняя перстнечерпаловидная мышца, которая является единственной отводящей мышцей голосовых связок и единственной гортанной мышцей, иннервированной исключительно нейронами вентральной части ипсилатерального двойного ядра. Это приводит к стридору и дыхательной недостаточности. Заболевание может быть семейным (Cunningham et al., 1985). Течение в некоторых случаях направлено к спонтанному восстановлению, а в других случаях требуется трахеостомия, чтобы сохранить свободными дыхательные пути (Cohen et al., 1982).
Нейрогенный стридор может также иметь травматическое происхождение после родов с использованием щипцов или случайной травмы при рождении (Maze и Bloch, 1979). Он также может быть признаком поражения ЦНС и встречаться в сочетании с нистагмом при врожденной болезни Пелицеуса-Мерцбахера.
Врожденная дисфагия редко возникает из-за периферического поражения нерва, чаще являясь компонентом псевдобульбарного паралича, который может быть следствием аномалий развития мозга или сосудистых и дегенеративных нарушений. В таких случаях часто присутствует тяжелая дизартрия (Van Dongen et al., 1987). Длительная врожденная дисфагия описана Mbonda et al. (1995). Один из их четырех пациентов имел сочетанный паралич аддукторов голосовых связок. Рентгеноскопическое исследование глотания выявило основные сложности глоточной фазы лишь при минимальном нарушении первой ротовой фазы. Двое из пациентов умерли; другие двое выздоровели через 20 и 40 месяцев. Этот синдром нужно отличать от доброкачественной транзиторной фарингеальной дисфункции, наблюдаемой обычно у недоношенных младенцев с восстановлением через несколько недель. ЭМГ языка и мышц глотки подтверждает периферические поражение и помогает предсказать исход.
2. Другие поражения нижних черепных нервов. Травматические неонатальные параличи нижних черепных нервов нетипичны. Описано несколько случаев языкоглоточного паралича, вариабельно связанного с поражением IX, X и XI пар черепных нервов (Greenberg et al., 1987), и также сообщается о подъязычном параличе, сопровождаемом повреждением плечевого сплетения (Haenggeli и Lacourt, 1989).
Внутричерепные нарушения, которые приводят к повышению внутричерепного давления, могут вызывать односторонний а чаще, двусторонний паралич голосовых связок, часто требующий трахеостомии. Самопроизвольная регрессия встречалась в 4 из 7 случаев, о которых сообщают Chaten et al. (1991).
Изолированные невропатии, вероятно связанные с вирусными или поствирусными заболеваниями у детей, могут вызвать серьезные диагностические проблемы. Некоторые могут поразить только один нерв, например, подъязычный нерв (Edin et al., 1976; Wright и Lee, 1980), возвратный нерв (Blau и Kapadia, 1972) или блуждающий нерв (Berry и Blair 1980). Другие могут вовлечь и IX, и X нервы, обычно на одной стороне, и вызвать временный изолированный паралич глотки, что вызывает подозрение на болезнь ствола мозга (Auberge et al., 1979; Roberton и Mellor, 1982; Suarez-Zeledon и Brian-Gago, 1995). Начало является внезапным, часто после инфекции верхних дыхательных путей, реже после определенной вирусной инфекции, такой как инфекционный мононуклеоз (Wright и Lee 1980; Sugania et al., 1992; Connelly и De Witt, 1994), с носовым рефлюксом и/или дисфагией. Обследование показывает односторонний парез мягкого неба и задней стенки глотки. Спонтанное восстановление происходит через несколько дней или недель.
Такие случаи, вероятно, связаны с постинфекционным параличом отводящего нерва. Паралич XII нерва у детей редок (Keane, 1996).
Языкоглоточная невралгия у детей исключительно редка. Kandt и Daniel (1986) сообщили о случае, облегченном рассечением языкоглоточного нерва.
д) Множественные параличи черепных нервов. Как уже говорилось выше, множественное поражение черепных нервов может возникать чаще, чем предполагается, а паралич Белла нередко представляет лишь видимую часть субклинической множественной невропатии. Такое множественное поражение нервов у взрослых может иметь сосудистое происхождение (Lapresle и Lasjaunias, 1986). Пораженные нервы в таких случаях немногочисленны и ограничены артериальным бассейном. У детей множественное поражение черепных нервов гораздо чаще явлется проявлением острого полиневрита, родственного синдрому Гийена-Барре (Ropper, 1986а; Waddy et al., 1989). В редких случаях выявляется вирус, например, вирус ветряной оспы (Мауо и Booss, 1989).
Идиопатическая черепная полиневропатия наблюдается главным образом у взрослых (Hokkanen et al., 1978; Juncos и Beal 1987; Uldry и Regli, 1988), но также может поражать детей. Встречаются различные картины множественного поражения черепных нервов. Наиболее часто поражаются лицевые, глазодвигательные и нижние черепные нервы, но сообщалось и о поражении зрительного нерва. Течение множественных черепных невропатий часто имеет рецидивирующий характер, такие случаи ставят перед трудными проблемами дифференциального диагноза с миастенией, рецидивирующим параличом лицевого нерва, синдромом Толо-сы-Ханта (Sorensen, 1988), и некоторыми митохондриальными болезнями. Иногда наблюдается мигрирующее течение (Takahashi, 1978). Заболевание может быть семейным (Sorensen, 1988), но о его механизме известно немного.
Подобная картина может быть вызвана опухолями, прорастающими в основание черепа или мягкую мозговую оболочку, вызывая необходимость тщательного радиологического обследования. Глиомы ствола мозга и энцефалиты также могут создавать проблемы при диагностике, хотя они обычно вызывают симптомы поражения длинных трактов. Костные болезни (hyperostosis cranialis interna) (Manni et al., 1990) могут быть редкой причиной множественного ущемления черепных нервов.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.1.2019
источник
Лечение. Лечение симптоматическое
Лечение симптоматическое.
Течение • Прогрессивное нарастание двигательного дефицита свидетельствует о продолжающейся активности первичного процесса • Эпизодическое нарастание — при сосудистом или воспалительном процессе • Постепенное нарастание характерно для паранеопластического процесса или дегенеративного состояния • Быстрая смена симптомов за короткий период характерна для миастении.
МКБ-10 • G81 Гемиплегия • G82 Параплегия и тетраплегия • G83 Другие паралитические синдромы
ПРИЛОЖЕНИЕ
Параплегия спастическая семейная — наследственная миелопатия (заболевание спинного мозга), проявляющаяся прогрессирующими слабостью и спастичностью ног, в ряде случаев дисфункцией сфинктеров и нарушениями вибрационной чувствительности; начало в любом возрасте; гистологически — дегенерация аксонов спинного мозга и утрата толстых миелиновых волокон в икроножном нерве; электрофизиологически — сенсорная полиневропатия. Синонимы • Болезнь Штрюмпелля • Параплегия спастическая Штрюмпелля • Эрба–Шарко–Штрюмпелля болезнь.
Параличи у детей, причины паралича
При двигательных нарушениях надо определить тип паралича и локализовать поражение. Дифференциация между спастическими и вялыми параличами позволяет сделать вывод о локализации:
а) центральные (спастические) параличи обусловлены поражением центрального нейрона в кортико-нуклеарном и кортико-спинальном тракте (пирамидный путь и экстрапирамидные тормозящие пути);
б) периферические (вялые) параличи связаны с поражением периферического неврона, нарушением нервно-мышечной передачи возбуждения или поражением мышц.
Клиническая картина может варьировать, включать симптомы поражения ядер черепных нервов. Зная анатомию проводящих путей, идущих от передней центральной извилины коры головного мозга через внутреннюю капсулу, ствол мозга и мост к спинному мозгу, можно вначале приблизительно, а при специальном исследовании очень точно установить локализацию очага поражения. Причиной параличей могут быть сосудистый или воспалительный процессы (ограниченный энцефалит, абсцесс мозга), опухоли мозга, причем особенно важна для диагностики комбинация с нарушением черепно-мозговой иннервации. Следует исключить также закупорку сосудов (например, при болезни Мойамойа: мультифокальная закупорка сосудов мозга, а иногда и периферических сосудов в сочетании с их первичными пороками развития). При острой закупорке сосудов (в частности, при пороке сердца) вначале возникает вялый парез, развивающийся в спастический паралич.
Болезнь Литтла. Наиболее часто педиатр встречается со спастическими параличами в связи с поражением мозга. Каждый вид поражении зависит от временных параметров его возникновения по отношению к периодам развития отдельных структур мозга. Однако ретроспективное определение момента поражения мозга по клинической картине до сих пор невозможно. Установлено лишь, что болезнь Литтла обусловлена сочетанным внутриутробным и перинатальным повреждением мозга. При поражениях мозга, не сопровождающихся задержкой психомоторного развития, аффективным поведением, «минимальной церебральной дисфункцией», и отсутствии указаний на возможность генетической детерминации речь идет скорее всего о пренатальных повреждениях. К этой же категории поражений относится микроцефалия. Среди различных форм болезни Литтла выделяют следующие синдромы:
1. Спастическая гемиплегия (30-40% случаев детского церебрального паралича).
2. Спастическая диплегия (20-30%).
3. Атетозы, хореоатетозы, дистонии (10-20%).
4. Врожденная церебральная атаксия (5%) из-за локализации дефектов в мозжечке и оливах.
Склероз мозга. К диффузным склерозам мозга и лейкодистрофиям, обусловленным дегенерацией или дефектами ферментов, принадлежат синдром Краббе, метахроматическая лейкодистрофия (Шольца), синдром Канавана (наследственный спонгиосклероз: гипотония и судороги, затем спастические параличи в первые месяцы жизни), синдром Александера, синдром Пелицеуса-Мерцбахера и более поздние формы — синдром Гринфилда (прогрессирующий склероз мозга со спастическими параличами со 2-го года жизни) и болезнь Шильдера. При рассеянном склерозе, особенно начинающемся относительно рано, спастические парезы могут развиться до появления выпадения чувствительности и нарушений зрения. Если при этом еще имеет место расстройство черепно-мозговой иннервации, такие заболевания очень трудно дифференцировать с опухолями мозга. Спастические параличи бывают также при болезнях накопления липидов, нейрокожном синдроме.
Нарушение черепно-мозговой иннервации
При изолированном нарушении функции черепных нервов у детей возможны следующие клинические проявления.
Обонятельный нерв. Потеря обоняния — очень редкий симптом, который бывает при орбитальных травмах или опухоли лобных долей мозга, синдроме Калльманна, ольфактогенитальном синдроме (гипоплазия гонад, инфантилизм с евнухоидным высоким ростом, олигофрения, аносмия) и при синдроме Рефсума, когда он сочетается с симптомами полиневрита и атипичным пигментным ритинитом.
Зрительный нерв. Повреждение зрительного нерва быстро ведет к ограничению полей зрения, выявление которого (периметрия) важно для локализации повреждения, а также к атрофии хрусталика и амаврозу с амавротической неподвижностью зрачка. Односторонний амавроз с амавротической неподвижностью зрачка и височной гемианопсией другого глаза является признаком поражения хиазмы со стороны слепого глаза.
Глазодвигательный нерв. Широкие зрачки бывают у детей с симпатико-тонической реакцией вегетативной нервной системы. Анизокория тоже физиологична, если зрачки быстро и одинаково реагируют на свет. В других случаях анизокория — это следствие миоза (сужения зрачка) из-за выпадения симпатической иннервации на пораженной стороне (например, синдром Горнера — миоз, птоз, энофтальм) или результат патологического расширения зрачка при повреждении глазодвигательного нерва с выпадением парасимпатической иннервации (внутренняя офтальмоплегии).
Абсолютная неподвижность зрачка (при освещении и конвергенции) в результате повреждения глазодвигательного нерва может наблюдаться при менингите, энцефалите или при повышении внутричерепного давления у больных с объемным процессом вследствие вклинения ствола мозга.
Рефлекторная неподвижность зрачка (феномен Аргайла Робертсона: отсутствие реакции на свет при сохранности конвергенции) редко отмечается при энцефалите и часто при сифилисе. Очень узкие, абсолютно неподвижные зрачки бывают при отравлениях (производные морфина, хлорпромазин, инсектициды), а также менингите или энцефалите.
Неподвижные широкие зрачки; отравления атропином или препаратами белладонны, ботулизм, повреждение ядра глазодвигательного нерва или самого нерва. Если неподвижный зрачок не способен к аккомодации, то говорят о внутренней офтальмоплегии; при комбинации с параличами наружных мышц глаза говорят о тотальной офтальмоплегии.
Наружные мышцы глаза (наружная офтальмоплегия) поражаются чаще в следующем порядке: 1) подниматель века (птоз); 2) прямая верхняя, нижняя и внутренняя мышцы (глаз смотрит вниз, наружу, в сторону, глаза с широкими зрачками). При нарушении функции глазодвигательного нерва в первую очередь надо исключить опухоль ствола мозга (при этом часто в сочетании с парезом отводящего нерва), если нет указаний на перенесенный менингит, энцефалит или наличие миастении. Это относится также к параличу взора вверх (синдром Парино), супрануклеарной слабости мышцы, поднимающей веко, параличу взора вверх с отсутствием реакции зрачка на свет и двоении при сохранной конвергенции. Синдром возникает из-за давления пластинки четверохолмия (синдром четверохолмия) на палатку мозжечка при опухолях ствола мозга.
Отводящий нерв. Сочетание пареза отводящего нерва с нарушением функции лицевого нерва, ядра которых расположены близко друг от друга, характерно для центрального пареза отводящего нерва. Из-за большой протяженности отводящего нерва относительно часто наблюдают его повреждения по периферическому типу.
Лицевой нерв. Центральный парез лицевого нерва: поражена только нижняя половина лица, возможно наморщивание лба и зажмуривание глаз. Причины: поражение противоположного полушария.
Периферический паралич лицевого нерва: на половине лица парализованы все мышцы, глаз закрывается, глазное яблоко при закрывании глаза закатывается кнаружи вверх (феномен Белла). В зависимости от локализации патологического процесса парез мышц может сопровождаться нарушениями вкуса, слезо- и слюноотделения. Причиной чаще всего является сдавление отеком в узком лицевом канале. Если нарушения вкуса отмечаются в первых двух третях языка, то поражена и барабанная струна лицевого нерва. Центральный парез лицевого нерва никогда не сопровождается нарушением вкуса. Рецидивирующие параличи лицевого нерва характерны для синдрома Мелькерссона-Розенталя (рецидивирующий односторонний отек лица). При синдроме Мебиуса может быть не только парез глазодвигателей (поражение отводящего и блокового нервов), но и одностороннее нарушение функции лицевого нерва, а также вестибулярные расстройства в результате агенезии или атрофии двигательных ганглиозных клеток пораженных нервов. Слабость челюстной ветви лицевого нерва наблюдается при врожденной гипоплазии мышцы, опускающей угол рта, которая является наследственной аномалией и обнаруживается уже у новорожденных.
Вялые периферические параличи
Признаки неврогенного вялого паралича:
— атония или гипотония определенных групп мышц, пассивные движения в полном объеме;
— снижение или отсутствие периостальных рефлексов, отсутствие патологических рефлексов и нарушений чувствительности;
— неврогенная дегенеративная мышечная атрофия, трофические расстройства (гипергидроз, ангидроз, дистрофия кожи и ногтей).
ЭМГ: реакция перерождения (отсутствие реакции на фарадический ток, при раздражении гальваническим током — вялое сокращение, фасцикуляции мышц).
Комбинация с нарушениями чувствительности при описанных повреждениях периферических смешанных нервов и при повреждении или раздражении задних корешков, задних рогов и боковых столбов спинного мозга.
Распределение периферических параличей при повреждениях спинного мозга соответствует сегментарному расположению клеток передних рогов и двигательных волокон. По характеру распределения можно установить место повреждения. Локализация подтверждается при проверке рефлексов, так как прерывание рефлекторной дуги в спинном мозге обусловливает а рефлексию.
Синдромы вялых параличей:
— поперечный паралич;
— вялые параличи, обусловленные повреждением двигательных клеток передних рогов;
— повреждения корешков и сплетений;
— полиневропатические параличи;
— миопатические параличи
Полные и неполные поперечные параличи
Симптомы поперечного паралича: периферический вялый паралич группы мышц, иннервируемых сегментами, лежащими ниже поврежденного участка спинного мозга. Позднее нарастающий спастический паралич с повышенным мышечным тонусом и собственными рефлексами, патологические знаки.
Паралич сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Зона анестезии кожи на высоте повреждения, нарушенная поверхностная и глубокая чувствительность, вегетативные нарушения.
Диагностика: при всех вялых параличах с поперечным повреждением спинного мозга с помощью люмбальной пункции необходимо исключить воспаление и механический блок.
Острый миелит. Часто заболевание начинается болями в затылке или спине неясного происхождения и парестезиями в конечностях. Потом развивается полный или неполный синдром поперечного вялого паралича и в зависимости от расположения очага может быть нарушение поверхностной или глубокой чувствительности, а также расстройства функции мочевого пузыри и прямой кишки. Особые формы: оптический нейромиелит (синдром Девика). При тяжелых поражениях шейного отдела спинного мозга наблюдается паралич дыхательной мускулатуры. В спинномозговой жидкости определяются легкий или значительный плеоцитоз, умеренно повышенное содержание белка, часто белково-клеточная диссоциация. Даже при тяжелых миелитах спинномозговая жидкость может оставаться нормальной.
Нарушение кровообращения в системе передней спинальной артерии. При этом наблюдается синдром частичного поперечного паралича, так как передняя спинальная артерия своими концевыми артериями снабжает передние отделы спинного мозга (передние рога, передние и боковые столбы). Тромбозы, воспаления, эмболии в этой области обусловливают двусторонние парезы и диссоциации чувствительности, при которых выпадают болевая и температурная чувствительность, в то время как глубокая и тактильная сохраняются (задние столбы не повреждены).
Полирадикулопатия. Ввиду быстрого развития это заболевание вначале трудно дифференцировать с миелитом и высокорасположенным механическим препятствием. Белково-клеточная диссоциация в спинномозговой жидкости может соответствовать таковой при синдроме Гийена-Барре. Исключение острого повышения внутричерепного давления (эхограмма, глазное дно) и миелография необходимы при подозрении на механическое препятствие (метастазы, кровоизлияния, спинальный ангиоматоз, остеохондрит или остеомиелит позвоночника). При механическом препятствии проба Квеккенштедта отрицательная и особенно выражено увеличение содержания белка без плеоцитоза в спинномозговой жидкости.
Острая порфирия. Уже в период полового созревания возможны полиневропатия и быстро развивающиеся восходящие поперечные параличи (наличие порфирина в розово-красной моче).
Вялые параличи, обусловленные поражением клеток передних рогов
Полиомиелит. Клиническая картина характерна. Несимметричные вялые параличи преимущественно проксимальных мышц конечностей развиваются после инкубационного периода (10 -14 дней), начальной стадии (1-3 дня) и латентной стадии (1-6 дней). Для препаралитической стадии характерны расстройство тактильной чувствительности, гиперестезии, подергивания мышц, преходящее нарушение функции тазовых органов.
Иногда параличи появляются среди полного здоровья (утренние параличи). Диагноз подтверждается обнаружением вируса в кале и антител в сыворотке. Аналогичная картина заболевания может быть обусловлена и другими нейротропными вирусами, реже бывает при эпидемическом паротите, железистой лихорадке Пфейффера, эпидемическом гепатите.
Бешенство. При типичной клинической картине диагностика не сложна. Трудности могут возникнуть в тех случаях, когда паралитической стадии с нарушением функции черепных нервов, моно-, геми- и парапарезами не предшествует стадия возбуждения или сразу развивается острый паралич Ландри.
Диагностика: укус животного и анамнезе, обнаружение следов укуса, выявление токсинов в крови.
Прогрессирующий спинальная мышечная атрофия. В редких случаях параличи могут распространяться так же быстро, как при полиневропатии, однако наличие параличей с рождения или появление их вскоре после рождения и последующее прогрессировать, симметричные фасцикуляции, особенно мышц языка, арефлексия, отсутствие нарушений чувствительности и типичная ЭМГ позволяют уточнить диагноз.
Поражение корешков и сплетений
Диагностика облегчается тем, что нарушения сегментарны и для каждой мышцы известен иннервирующий его сегмент. При корешковых нарушениях надо искать механические причины в спинальном канале или в точках выхода нервов. То же относится к поражению плечевого сплетения, которое при хорошо известных педиатрам акушерских параличах может сочетаться с корешковыми и невральными нарушениями: синдромом верхнего паралича (паралич Дюшенна-Эрба) — поражением верхней порции плечевого сплетения, синдромом нижнего паралича, поражением нижней порции плечевого сплетения. При акушерских параличах обоих типов могут быть нарушении чувствительности и трофики, а в тяжелых случаях (при повреждении симпатических нервных волокон) они сочетаются с синдромом Горнера и гомолатеральным парезом диафрагмы.
В основе синдрома плечевого сплетения у детей старшего возраста лежат механические причины (шейное ребро, синдром лестничной мышцы, острый плексит).
Ограниченные периферические невральные параличи также не представляют диагностических трудностей. Распределение нарушений соответствует области иннервации пораженным нервом, (срединный, локтевой, лучевой, седалищный, большеберцовый, малоберцовый и др.). Как правило, такие параличи имеют травматический или механический генез. Отстояние лопатки в результате повреждения давлением длинного грудного нерва под ключицей (парез зубчатой мышцы) находят у подростков (анамнез) после длительных походов с рюкзаками, поражение седалищного нерва — в результате неправильно сделанной внутримышечной инъекции.
Типичные полиневропатические параличи: вялые параличи с предшествующими или сопутствующими ограниченными (по типу чулок или перчаток) нарушениями чувствительности, парестезиями, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов при сохранных кожных рефлексах; вегетативные симптомы, болезненность при надавливании нервных стволов, иннервирующих парализованные мышцы. Полиневропатические параличи в отличие от корешковых и невральных симметричны, так как вызывающие их факторы действуют не локально, а на весь организм (токсины, нарушение обмена веществ в нервной системе). Чаще поражаются дистальные группы мышц конечностей, но в процесс могут быть также вовлечены и мышцы тазового пояса. Сопутствующие парестезии часто резко выражены; бывают и вегетативные нарушения.
Синдром Гийена-Барре. Симметричные восходящие параличи развиваются медленно и сопровождаются увеличением содержания белка в спинномозговой жидкости без увеличения числа клеточных элементов. Во многих случаях причина неизвестна или удается установить связь с бактериальными или вирусными инфекциями, метаболическими или токсическими повреждениями.
Синдром Фишера. Особая форма синдрома Гийена-Барре с наружной офтальмоплегией, атаксией, нарастающим угасанием рефлексов и вялыми параличами по полиневротическому типу. Прогноз хороший.
Дифтерия. Во время этого острого заболевания развиваются ранние параличи вследствие поражения черепных нервов (параличи небной занавески и мышц глотки — нижний синдром черепных нервов; параличи глазных и мимических мышц, верхний синдром черепных нервов). Пик ранних параличей наступает через 45 дней после острого начала заболевания. В тяжелых случаях может развиться также паралич дыхательной мускулатуры. Поздний дифтерийный паралич обычно возникает после исчезновения симптомов поражения черепных нервов, но не позднее 135-го дня после начала болезни. Это периферический симметричный, типичный вялый паралич с исчезновением рефлексов, нарушениями чувствительности и атрофией мышц, особенно межкостных мышц кистей и стоп.
Ботулиническая полиневропатия. Клиническая картина аналогична проявлениям дифтерийной невропатии в заключительной стадии, и только острое начало и отсутствие дифтерийного анамнеза облегчают диагностику. Сначала, как правило, также поражаются черепные нервы (нарушение зрения, внутренняя офтальмоплегия, двоение в глазах). В дальнейшем процессе распространяется на все нервы. При легких отравлениях поражение может ограничиться черепными нервами, в тяжелых случаях развивается тетраплегия с преимущественным поражением проксимальной мускулатуры и мышц туловища, включая межреберные.
Полиневропатический синдром у детей наблюдается после многих инфекционных заболеваний (инфекционный мононуклеоз, эпидемический паротит, грипп), а нарушения обмена веществ в нервах как причина невропатии редки. Только при отравлениях или повышенной чувствительности к лекарствам и у детей возможна полиневропатия.
Среди нейрометаболических заболеваний полиневропатия с вялыми параличами может быть первым симптомом при синдроме Рефсума.
Характерные миопатические параличи: нарастающая адинамия, гипотония и атрофия пораженных мышц при нормальных рефлексах (пока разрешает функциональная способность заболевших мышц). Во многих случаях клиническая картина неврогенных и миопатических параличей может быть настолько сходной, что дифференциация возможна только при учете электровозбудимости, скорости проведения возбуждения по нерву, данных электромиографии и биопсии мышц. При миопатических параличах нарушение локализуется в концевых пластинках мыши, (например, миастения) или собственно в шлице (например, миозит, миодистрофии).
Тяжелый миастенический псевдопаралич. Характерна патологический утомляемость определенных мышечных групп до полного паралича после нагрузки и улучшение после отдыха. Преимущественное поражение мышц глаз и лица. Симптоматика может быть постоянной, начиная с периода новорожденности (врожденная миастения), преходящей (у детей от матерей с миастенией) или, появившись в раннем возрасте, прогрессировать. Вслед за мышцами лица и глазодвигателями может рано поражаться мускулатура конечностей (после мышечной нагрузки возникают отрицательные рефлексы!).
Диагностика: при исследовании электровозбудимости наблюдают миастенические реакции, типичные изменения электромиограммы. Диагностический тест: снятие паралича при помощи блокаторов холин-эстеразы.
Причина нарушения передачи импульса с нерва на мышцу в концевых двигательных пластинках до сих пор точно не ясна. Предполагают, что могут играть роль недостаточный синтез ацетилхолина, избыточная активность холинэстеразы, образование курареподобных продуктов обмена веществ.
Дифференциальный диагноз:
— гипокалиемические пароксизмальные параличи;
— гиперкалиемические параличи;
— летучие парезы после судорог.
Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симметричные ложные параличи определенной локализации, обусловленные прогрессирующей атрофией мышечной ткани, сухожильные рефлексы снижены, нет нарушений чувствительности, электрическая возбудимость мышц сохраняется, нет фибриллярных мышечных подергиваний и хронаксии.
Поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа Дюшенна (ранняя детская форма) — самая частая форма. На 1-3-м году жизни походка становится переваливающейся, появляются адинамия, выраженный лордоз, псевдогипертрофия мышц (особенно икроножных) в результате разрастания жировой и соединительной ткани. Позднее поражаются также другие группы мышц (спина, плечи, руки). Наследуется рецессивно (болеют исключительно мальчики).
Поясной тип Лейдена: позднее начало, иногда одновременное поражение мышц тазового и плечевого пояса, наследуется аутосомно-рецессивно.
Дистальная миопатия встречается очень редко, начинается в зрелом возрасте. Причина мышечных дегенерации неясна.
Полимиозит. Дифференциально-диагностические трудности возникают редко, потому что заболевание у ребенка всегда протекает в острой форме с лихорадкой, чередующимися экзантемами и эритемами, болями в мышцах, периферическими отеками и отчетливыми признаками поражения мышц; воспаление обусловливает псевдопараличи.
Врожденная или появляющаяся в первые месяцы жизни симметричная дряблость и слабость всей мускулатуры, патологическая подвижность в суставах или контрактуры из-за выпадения функции мышц-антагонистов являются показанием к всестороннему обследованию. За этой картиной могут скрываться многие болезни. Для диагностики важно знать, наблюдались ли симптомы с рождения или появились позднее, быстро или медленно прогрессируют, неуклонно прогрессируют или уменьшаются после отдыха или, возможно, прогредиентно ослабевают вплоть до полного исчезновения, наконец, что выражено в большей степени — вялость, гипотония или ограничение движений. От диагноза зависит прогноз.
Ранние органические повреждения мозга. Чаще всего речь идет о последствиях ранних повреждений мозга, причем не только о церебральных повреждениях в смысле атонически-астастического симптомокомплекса Ферстера, но и о травматических повреждениях в родах продолговатого и спинного мозга, особенно в результате форсированной экстракции плода.
Гипотиреоз. У ребенка с гипотиреозом часто в первые дни жизни наряду с мышечной гипотонией могут быть затяжная желтуха, микседема, пупочная грыжа, толстый язык, большие роднички, гипотермия, гиподинамия; он вяло сосет. Рентгенологические показатели костного возраста указывают на необходимость исследования гормонального профиля.
Хромосомные аномалии. При хромосомных аномалиях, например синдроме Дауна, мышечная гипотония не вызывает дифференциально-диагностических затруднений. Это относится и к синдрому Марфана, при котором уже у новорожденных, выражены переразгибание суставов, арахнодактилия, нередко пороки сердца и глаз.
Врожденные нарушения обмена веществ. Многие врожденные нарушения обмена веществ рано проявляются мышечной гипотонией. Особенно характерна мышечная гипотония для синдрома Цельвегера, при котором она выражена уже у новорожденных и служит причиной дыхательных нарушений и слабости сосания; другие симптомы — макроцефалия, гипертелоризм, эпикант, птоз, желтуха и гепатомегалия.
Вялость в грудном возрасте может быть симптомом нарушения фосфорно-кальциевого обмена.
Наследственные атаксии. Некоторые наследственные заболевания центральной нервной
системы проявляются очень рано (на 1-м году жизни) выраженной мышечной гипотонией, и нарастающей атаксией. В ряде случаев речь идет об определенных врожденных (или невыясненного патогенеза) нейрометаболических заболеваниях.
Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Наблюдаются общая гипотония, разогнутые конечности, задержка двигательного развития или утрата уже приобретенных двигательных навыков. В тяжелых случаях вялость может появиться с рождения (ранее эти случаи относили к врожденной амиотонии Оппенгейма) или внутриутробно (органическая подвижность плода), причем, вероятно, существует связь этого заболевания с врожденными множественными артрогриппозами, при которых также поражаются клетки передних рогов.
Другие симптомы: симметричные фасцикулярные мышечные подергивания, особенно мускулатуры языка, отсутствие нарушения чувствительности, арефлексия. Темп прогрессирования зависит от скорости дегенерации клеток передних рогов. В тяжелых случаях могут быть поражены двигательные клетки черепных нервов, что проявляется бульбарным параличом.
Диагностика: биопсия мышц для доказательства нейрогенного характера мышечной атрофии. Электромиографические исследования в первые месяцы жизни приносят скромные результаты.
Врожденная генерализованная мышечная гипоплазия. Общая мышечная слабость и отчетливое уменьшение массы мышц особенно заметны в конце 1-го года жизни при попытках обучения ходьбе. Скорость проведения возбуждения по нерву и электровозбудимость нервов нормальны, аномалий ферментов, как и при прогрессирующей мышечной дистрофии, не обнаруживают, обмен креатин-креатинина снижен соответственно уменьшению мышечной массы. В биоптатах мышц обнаруживается уменьшение числа мышечных клеток. Прогноз: заболевание не прогрессирует.
Другие редкие формы миопатий. Редко встречающийся гликогенов V типа Мак-Ардла рано проявляется мышечной гипотонией, адинамией или болезненными мышечными сокращениями при нагрузке вследствие недостатка мышечной фосфорилазы. Диагностируется только биопсией, как и некоторые другие редкие формы миопатий. Дети уже при рождении вялые и гипотоничные, поздно обучаются сидеть и ходить, глубокие сухожильные рефлексы снижены или совсем не вызываются, однако возможно медленное улучшение. При биопсии, кроме общего уменьшения диаметра мышечных волокон, структурных аномалий не обнаруживают.
У грудных и маленьких детей при возникновении локальных «параличей» в области отдельных суставов всегда в первую очередь следует исключить болевую реакцию, причина которой в определенной мере зависит от возраста. У новорожденных это может быть псевдопаралич руки Бернара-Парро (врожденный сифилис), щадящее положение вследствие дисторсии сустава в родах, эпифизиолиз, перелом; в грудном возрасте псевдопарез может быть связан с субпериостальными кровоизлияниями (болезнь Миллера-Барлоу), у детей старше 1 года — с подвывихом головки малоберцовой кости (по Шассеньяку) или инфекционным артритом. Все эти патологические состояния нередко ошибочно диагностируют как полиомиелит. У школьников в пубертатный период бывают психогенные параличи. Они легко демаскируются нормальными рефлексами или необычными аномалиями осанки, псевдоатаксией, псевдоинтенционным тремором, гримасничанием или другими видами психопатического демонстративного поведения.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:
источник