Болезнь в 5 лет мышцы

Заболевания мышц у детей

Заболевания мышц у детей – это обширная группа нервно-мышечных заболеваний в детском возрасте врожденного и приобретенного характера.

Приобретенные заболевания мышц

Приобретенные заболевания мышц могут быть воспалительного, инфекционного, лекарственного, токсического генеза.

Воспалительные заболевания мышцы человека – полимиозит, дерматополимиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия.

Инфекционные миозиты могут быть вирусными, бактериальными, паразитарными и др. Основные симптомы – слабость в мышцах и боли – появляются остро. Иногда могут сопровождаться поражением кожи (дерматополимиозит). Отличительной особенностью течения данных заболеваний является повышение температуры тела.

Врожденные миопатии у детей

Нервно-мышечные заболевания могут быть наследственные, аутоиммунные и метохондриальные.

1. Миотония Томсена передается по наследству, проявляется в раннем детском возрасте. Первый признак – нарушение глотания (замедление глотания, частая рвота), что происходит из-за высокого тонуса мышц глотки. Со временем присоединяется неспособность разжимать сжатые в кулак пальцы, затруднение в начале ходьбы. Не страдает только мышечная сила, обусловленная тонусом скелетных, а не гладких мышц.

2. При мышечных дистрофиях происходит поражение самих мышечных волокон. Для мышечных слабости у ребенка характерны следующие симптомы:

• слабость мышц;
• уменьшение тонуса мышц;
• отставание детей в моторном развитии;
• атрофии («усыхание») мышц или ложное увеличение объема мышц вследствие замещения их жировой тканью;
• деформации скелета.

3. При амиотрофиях поражаются нервные волокна спинного мозга или непосредственно нервов. Уже с рождения можно заметить у ребенка:

• вялость (поза «лягушки»);
• замедление в моторном развитии (ребенок начинает поздно держать головку, садиться, ходить);
• «утиная» походка;
• «крыловидные» лопатки;
• «осиная» талия;
• увеличение объема мышц («тело атлета»).

Диагностика и лечение заболеваний мышц

Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.

Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.

Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.

Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.

источник

Боль мышечная у детей

Боль мышечная (миалгия, боль в мышцах) — это разновидность болевого синдрома, который затрагивает мышцы и мускулатуру в теле человека на фоне воспаления. Болезненность может отмечаться как в спокойном состоянии, так и во время движения или при надавливании на мышцы. Поражение может затрагивать одну мышцу или целую группу. Дополнительно есть риск распространения болевого синдрома и на соседние области, например связки. Боль мышечная может указывать на заболевания или повреждения непосредственно участков костно-мышечной системы, или являться сопутствующим симптомом какого-либо общего заболевания, начиная с инфекционных, заканчивая ревматическими.

Заболевания по симптомам

Любой симптом — сигнал организма о том, что нарушен какой-либо орган, отдел или целая система. Чтобы узнать, почему возникает боль мышечная у детей, нужно исключить некоторые заболевания. Позаботьтесь о том, чтобы ваш ребенок прошёл своевременную диагностику, уточните у врачей, отчего появилась мышечная боль и как быстро и эффективно улучшить состояние.

Перечень заболеваний, которые являются ответом на вопрос, отчего возникает боль мышечная у детей, включает в себя:

• аутоимунные воспалительные заболевания, к которым относится полимиозит или дерматомиозит;
• инфекционные воспалительные заболевания, имеющие вирусный, паразитарный или бактериальный характер;
• дефицит полезных веществ в виде кальция или калия;
• фибромиалгию;
• общие заболевания типа гриппа, малярии, мышечного абсцесса, волчанки;
• ревматическую полимиалгию.

Наиболее часто боль мышечная у детей появляется как следствие повреждения или травмирования мышечных тканей после физической нагрузки. В этом случае необходимо устранение последствий растяжения.

Лечение и специалисты

Лечением боли мышечной боли у детей должен заниматься только квалифицированный специалист. Только врач может сказать вам, чем лечить боль в мышцах у ребенка, как избавиться от осложнений боли в мышцах и предотвратить её появления у ребёнка в дальнейшем.

Для того чтобы получить ответ на вопрос, из-за чего появились мышечные боли у детей, необходима консультация:

• педиатра,
• травматолога,
• ревматолога,
• врача-инфекциониста.

В зависимости от того, почему возникла миалгия у ребёнка, назначается симптоматическое, медикаментозное, физиотерапевтическое, реже хирургическое лечение.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании боль мышечная у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как боль мышечная у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга боль мышечная у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить боль мышечная у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания боль мышечная у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание боль мышечная у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

источник

Нервно-мышечные заболевания: этимология, классификация, симптомы и лечение

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

• мышц;
• нервно-мышечных окончаний;
• периферических нервов;
• двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
• врожденные не прогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

• синдром Кернса-Сайре;
• митохондриальная энцефаломиопатия;
• миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами».

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

• гипокалиемическую;
• гиперкалиемическую;
• нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). Миастения имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

• биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
• электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
• паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
• ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

Методы лечения нервно-мышечных заболеваний

• Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
• Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
• Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
• Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
• Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

источник

Нервно-мышечные заболевания

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Дегенеративные заболевания с преимущественным пораже­нием нервно-мышечного аппарата составляют самую зна­чительную группу среди всех наследственных заболеваний.

Исключительно важными, а нередко решающими в ди­агностике нервно-мышечных заболеваний являются резуль­таты электрофизиологических и биохимических исследований. Столь же велико значение патоморфологических находок. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе помогает дифференцировать миогенную атро­фию от неврогенной. Гистохимическое исследование необ­ходимо для выявления метаболических поражений мышц, а электронная микроскопия открыла целый большой класс заболеваний — непрогрессирующие миопатии.

Прогрессирующие мышечные дистрофии.Термином мышечные дистрофии называется группа гене­тически детерминированных расстройств, характеризую­щихся прогрессирующими дегенеративными изменениями в мышечных волокнах без первичной патологии перифериче­ского (нижнего) мотонейрона.

Различные формы отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и бы­стротой его течения, своеобразием топографии мышечных атрофии, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками.

Большинство мышечных дистрофий хорошо изучено кли­нически, их подробное описание сделано еще в конце прошло­го века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миодистрофий, вопросыих патогенеза и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Большие надежды возлагают­ся на молекулярную генетику, с помощью которой определено местонахождение генов уже многих нозологических форм.

Диагностика мышечных дистрофий нередко представляет большие трудности. Имеется большая вариабельность клинических проявлений, а малое число членов семьи затруд­няет определение типа наследования.

Характерным моторным дефектом у больных с мышеч­ными дистрофиями является “утиная” походка: больной ходит переваливаясь к боку на бок. Она связана главным образом со слабостью ягодичных мышц, прежде всего сред­ней и малой, которые фиксируют таз относительно бедрен­ной кости. В результате при заболевании возникает наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона постоянно меняется. Указанные изменения можно проверить и в пробе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобед­ренном суставах: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимаетсякак в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

Поднимаясь из горизонтального положения, больной с выраженной мышечной слабостью проксимальных мышц с трудом переворачивается на живот, затем, упираясь руками в пол, становится на четвереньки и после этого, упираясь руками в голени, затем в бедра, постепенно выпрямляется. Этот феномен “набирания по себе” носит название приема Говерса. Часто он связан со слабостью больших ягодичных мышц.

Миодистрофия Дюшенна.Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна встречается чаще всех других заболеваний мышечной сис­темы (30 на 100000 живых новорожденных). Характери­зуется ранним началом и злокачественным течением. Клас­сическая картина проявляется изменением походки у ребенка в возрасте 2-5 лет, к 8-10 годам дети ходят уже с трудом, к 14-15 годам они, как правило, полностью обездвижены. У детей более раннего возраста начальные симптомы проявляются отставанием двигательного разви­тия: они позднее начинают ходить, не умеют бегать и прыгать. Больные умирают на 2-3-м десятилетии жизни.

Одними из первых признаков заболевания являются уп­лотнения икроножных мышц и постепенное увеличениеихобъема за счет псевдогипертрофий. Атрофии мышц бедра, тазового пояса нередко маскируются хорошо развитой под­кожной жировой клетчаткой. Постепенно процесс прини­мает восходящее направление и распространяется за плечевой пояс, мышцы спины, а затем и на проксимальные отделы рук.

В терминальной стадии слабость мышц может распро­страняться на мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы.

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симптомы, как “утиная походка”; подчеркнутый пояснич­ный лордоз, крыловидные лопатки, симптом “свободных надплечий”. Типичны ранние мышечные контрактуры и сухожильные ретракции, особенно ахилловых сухожилий. Рано выпадают коленные рефлексы, а затем рефлексы с верхних конечностей.

Псевдогипертрофии могут развиваться не только в ик­роножных, но также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота, языка. Очень часто страдает сердечная мышца по типу кардиомиопатии. Выявляются нарушения ритма сердечной деятельности, расширение границ сердца, глухость тонов, изменения ЭКГ. Острая сердечная недоста­точность — наиболее частая причина летальных исходов при миодистрофии Дюшенна. На вскрытии находят фиброз и жировую инфильтрацию сердечной мышцы.

Нередко наблюдается нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.

Частым симптомом является снижение интеллекта. Пред­ставляет интерес тот факт, что в одних семьях олигофрения бывает резко выражена, в других сравнительно умеренно. Изменение высших психических функций обычно не про­грессирует и не коррелирует с тяжестью мышечного дефекта. Оно не может быть объяснено только педагогической запу­щенностью больных детей, которые рано выключаются из детских коллективов, не посещают детский сад и школу из-за двигательных дефектов. При КТ и МРТ нередко обнаруживают церебральную атрофию, возможно, связан­ную с нарушением пренатального развития головного мозга.

Нередко у детей развивается адипозогенитальный син­дром, иногда и другие признаки эндокринной недостаточ­ности. Часто находят изменения в костной системе: дефор­мацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз.

Отличительной особенностью формы Дюшенна является высокая степень гиперферментемии уже на ранних стадиях развития процесса. Так, уровень специфического для мы­шечной ткани фермента — креатининфосфокиназы — в сыворотке крови может превышать в десятки и даже сотни раз нормальные показатели. Резкое (в 10-100 раз) увели­чение креатининфосфокиназы (КФК) при нервно-мышечной патологии должно побуждать к обсуждению прежде всего следующих заболеваний: болезни Дюшенна, болезни Беккера, полиомиозита и дерматомиозита, пароксизмалыюй миоглобулинурии, дистальной миодистрофии. Лишь в далеко зашедших стадиях болезни степень гиперферментемии по­степенно снижается. Имеются сообщения о повышении КФК на стадии внутриутробного развития.

Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген локализован в ко­ротком плече Х-хромосомы. Довольно высока частота му­тации гена (30%), что объясняет большое количество спо­радических случаев.

Мутация (чаще всего делеция) приводит к половому или почти полному отсутствию продукта гена — структурного белка дистрофика. Физиологическая роль дистрофика до конца не установлена. Он обнаруживается в больших кон­центрациях в области сарколеммы, играя, видимо, опреде­ленную роль в поддержании целости этой мембраны. От­сутствие дистрофика вызывает структурные изменения в сарколемме, что в свою очередь приводит к потере внут­риклеточных компонентов и повышенному входу кальция, что в конечном счете ведет к гибели миофибрилл. Полагают, что дефицит дистрофика в синаптических зонах корковых нейронов является причиной задержки психического раз­вития.

Для медико-генетического консультирования очень важ­но установление гетерозиготного носительства. При миоди­строфии Дюшенна у гетерозигот приблизительно в 70% случаев выявляются субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии — некоторое уплотнение и даже увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменения на ЭМГ и при патоморфологическом исследовании мышечных биоптатов. Наиболее часто у гетерозиготных носительниц выявляется увеличение активности креатининфосфокиназы.

При наличии клинической картины миодистрофии Дю­шенна у лиц женского пола следует в первую очередь исключить возможность аномалии по Х-хромосоме — син­дром Шерешевского-Тернера (ХО), синдром Морриса (XY) или мозаицизм по этим синдромам.

Мышечная дистрофия Дюшенна, начинающая развивать­ся еще в пренатальном периоде, является по сути врож­денной миопатией и может быть диагностирована вскоре после рождения путем проведения мышечной биопсии и определения активности КФК.

Миодистрофия Беккера.Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофией Дюшенна существует доброкачественная форма — болезнь Беккера. По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее — в 10-15 лет, течет мягко, больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20- 30 лет и позже еще могут ходить. Фертильность не снижена, поэтому заболевание иногда прослеживается в нескольких поколениях семьи: больной мужчина через свою дочь пе­редает заболевание внуку (“эффект деда”). Начальные сим­птомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертро­фии икроножных мышц. Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий выражена менее резко, чем при болезни Дю­шенна.

При этой форме не отмечается нарушений интел­лекта, кардиомиопатия отсутствует или выражена не­значительно.

Как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера значительно повышается активность КФК, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна, не превышая 5000 ед. Ген болезни Беккера, как и болезни Дюшенна, локализуется в коротком плече Х-хромосомы; вероятно, оба локуса тесно связаны между собой или яв­ляются аллельными. В отличие от болезни Дюшенна, при которой дистрофии практически отсутствует, при болезни Беккера синтезируется аномальный дистрофии. Отличия об­наруживаются и при мышечной биопсии. При миодистрофии Беккера мышечные волокна обычно неокруглы, гиалиновые волокна, характерные для миодистрофии Дюшенна, наблю­даются крайне редко.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия).Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Встречается гораздо реже, чем миодистрофия Дюшенна (0,4 на 100 тыс. населения). Предполагают, что ген этого заболевания локализован в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1), Физические пере­грузки, интенсивные занятия спортом, а также нерацио­нально проводимая лечебная физкультура могут способст­вовать более тяжелому течению болезни.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина — сравнительно бла­гоприятно текущая форма мышечной патологии. Начинается она еще в возрасте около 20 лет, иногда позже. Однако в семейных случаях заболевания, когда можно проследить за младшими членами семьи в динамике, удается выявить некоторую слабость мышц, например мышц лица, и в более раннем возрасте.

Мышечная слабость и атрофия вначале появляются в мышцах лица или плечевого пояса. Постепенно эти нару­шения распространяются на мышцы проксимальных отделов рук, а затеми на нижние конечности. В большинстве случаев вначале поражаются мышцы передней поверхности голеней (с развитием свисающей стопы), затем мышцы проксимальных отделов ног. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы глаза и рта, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мыш­цы, широчайшая мышца спины, двуглавая, трехглавая мыш­цы плеча. Характерен внешний вид больных: типичное лицо миопата с “поперечной улыбкой” (“улыбка Джоконды”), протрузией верхней губы (“губы тапира”), резко выражен­ные крыловидные лопатки, своеобразная деформация груд­ной клетки с уплощением ее в переднезаднем направлении и ротацией внутрь плечевых суставов. Нередко имеется асимметрия поражения, даже в пределах одной мышцы (например, круговой мышцы рта). Может наблюдаться псев­догипертрофия икроножных, дельтовидных мышц, иногда мышц лица. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Сухожильные рефлексы длительное время бывают сохра­нены, но иногда снижаются уже на ранней стадии.

Признаки поражения сердечной мышцы выявляются ре­дко. Активность сывороточных ферментов увеличена незна­чительно и может быть нормальной. Интеллект не страдает. Продолжительность жизни в большинстве случаев не сни­жается. Представляет интерес тот факт, что ЭМГ при миодистрофии Ландузи-Дежерина нередко не совсем типична для мышечного уровня поражения. У некоторых больных (членов одной семьи) может наблюдаться снижение амп­литуды биопотенциалов, интерференционный тип кривой, у других, наоборот, уменьшение частоты и гиперсинхронная активность, иногда с типичным ритмом частокола. Следует помнить о спинальном варианте, имитирующем болезнь Ландузи-Дежерина.

Миодистрофия Эрба-Рота (конечностно-поясная миодистрофия).Передается по аутосомно-рецессивному типу, оба пола стра­дают одинаково. Начало заболевания в большинстве случаев относится к середине 2-го десятилетия жизни (14-16 лет), однако описана как ранняя, псевдодюшенновская форма, когда первые симптомы проявляются в возрасте до 10 лет и заболевание протекает тяжело, так и поздний вариант с началом после 30 лет.

Течение заболевания может быть быстрым или более медленным, в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет от начала появления первых симптомов. Миодистрофия начинается либо с поражения мышц тазо­вого пояса и проксимальных отделов ног (форма Лейдена-Мебиуса), либо с плечевого пояса (форма Эрба). В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса поражаются одновременно. Довольно значительно страдают мышцы спины и живота. У больных имеется характерная “утиная” походка, затруднено вставание из положения лежа и сидя, подчеркнут поясничный лордоз. Мышцы лица в большинт стве случаев не страдают. Для этой формы малохарак­терны контрактуры и псевдогипертрофии. Могут иметь место концевые атрофии и сухожильные ретракции. Ин­теллект обычно сохранен. Сердечная мышца большей ча­стью не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у боль­ных мужского пола уровень КФК выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи — наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Смерть обычно наступает от легочных осложнений.

Поскольку клинику конечностно-поясной миодистрофии особенно охотно имитируют нервно-мышечные заболевания иного характера, необходимо, особенно в спорадических случаях и при позднем начале заболевания, проводить тща­тельное клиническое обследование для исключения спинальной амиотрофии, полимиозита, метаболических, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий. В прошлом имела место явная гипердиагностика этой формы мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий.Терапевтические возможности при мышечных дистрофиях весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое ле­чение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и, возможно, на некоторое снижение скорости развития атро­фии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен са­мостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприя­тия, медикаментозную терапию.

Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений, выполняемых во всех суставах в различных по­ложениях: стоя, сидя, лежа, при различном положении конечностей. Активные движения предпочтительнее выпол­нять в изометрическом режиме. Занятия гимнастикой не­обходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время следует предостеречь от чрезмерных упраж­нений, особенно сопровождающихся перерастяжением мышц. Важное значение (особенно после иммобилизации больного) имеют дыхательные упражнения.

Ортопедические мероприятия консервативного (специ­альные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы), направленные на кор­рекцию контрактур и формирующихся патологических ус­тановок конечностей, также имеют целью сохранить воз­можность самостоятельного передвижения. При этом в каждом случае необходимо индивидуально взвесить пред­полагаемую пользу и возможный вред от оперативного вме­шательства. Следует учитывать, что нередко (в частности, при выраженном гиперлордозе и слабости четырехглавой мышцы бедра) эквиноварусная установка стоп имеет компенсаторное значение и после проведения, например, ахиллотомии больной может оказаться окончательно обездвиженным. При развивающихся контрактурах рекомендуется проводить осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Медикаментозная терапия предполагает назначение пре­паратов метаболического действия, направленных на воспол­нение энергетического и белкового дефицита, однако их эф­фективность весьма сомнительна. Применяют антагонисты кальция (в связи с выявленным при болезни Дюшенна дефек­том клеточных мембран, приводящим к повышенному поступ­лению кальция внутрь клетки), иммуномодуляторы, фосфор­содержащие соединения (АТФ, фосфаден), витамин Е (100мг внутрь 3 раза в день). Показано, что при болезни Дюшенна применение преднизолона (0,75 мг/кг в сутки) может драма­тически увеличивать силу мышц, однако этот эффект сохра­няется неболее года и в целом не влияет на исход заболевания. В связи с серьезными побочными эффектами, возникающими ври длительном применении препарата, его использование нецелесообразно. Оценки эффекта анаболических стероидов противоречивы и их назначение зачастую сопряжено с неоправданным риском. Оценивая эффект тех или иных препара­тов при болезни Дюшенна, следует учитывать, что при уме­ренной выраженности заболевания у больных в возрасте 3-6 лет может отмечаться относительная стабилизация состоя­ния, связанная с возрастным развитием мышечной системы, приобретением двигательных навыков, что может в какой-то степени временно скомпенсировать непрерывно текущий ди­строфический процесс.

Определенное значение имеет коррекция питания боль­ного, рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. Важную роль играет психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ори­ентация.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник