Болезнь превращающая мышцы в кости

Фибродисплазия: как дети превращаются в камень

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibro — волокно, dis — расстройство, нарушение, plasis — строение, структура и os, ossis — кость, facio — делать; окостенение) «мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость». Очень редкое и тяжелое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена.

Эта странная, пугающая болезнь известна уже не первое столетие. Но до сих пор не найдено эффективного лекарства или метода лечения недуга, заставляющего тело превращаться в кость, сковывающего его и приводящего в конце концов к гибели больного.

Рассказывает о фибродисплазии, известной также, как «синдром каменного тела».

Каменеющие дети: история

Первые сведения о детях, в теле которых образовывались кости вместо мягких тканей, относятся к XVII веку. Записки о наблюдениях за каменеющим пациентом оставил врач из Франции Ги Пэтин. Пэтин признавал, что встречается с такой патологией впервые, и попытался провести аналогию с другим случаем из своей практики — с так называемым литопедионом, или плодом замершей беременности, подвергшимся кальцификации в утробе матери. Но на самом деле это совершенно разные патологии, не имеющие ничего общего.

На полвека позднее англичанин Джон Фрек описывал мальчика-подростка, у которого вдоль позвоночника образовывались твердые кораллообразные наросты. Подросток пришел к доктору, потому что Фрек разрабатывал методы лечения желчнокаменной и мочекаменной болезней, рассудив, что каменные наросты на его спине врач тоже сможет убрать.

К сожалению, помочь мальчику Фрек не мог, ему оставалось только наблюдать, как странная болезнь быстро прогрессирует.

В середине XVIII века был описан еще один случай фибродисплазии. Болезнь проявилась у 18-летнего юноши и унесла его жизнь в 60 лет. Предположительно, больной умер от голода, так как его челюсти перестали открываться. Описание его скелета напоминает фильмы ужасов: все кости бедняги превратились в жесткую структуру, утратившую способность сгибаться и двигаться. Спину закрывали сросшиеся в одну пластину лопатки, кости конечностей стали более похожи на ветви кораллов, а на пятках торчали костяные «шпоры».

В настоящее время заболевание по-прежнему считается очень редким: на Земле проживает всего около 600 людей, страдающих этой патологией. И редкость заболевания замедляет поиски средств для его лечения: ученым не хватает информации. Хотя удалось уже выяснить кое-что о природе болезни.

Кости вместо мышц: почему тело костенеет

Что известно сегодня о заболевании, известном как фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)?

Болезнь может проявляться в результате спонтанной мутации или наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Сами по себе изменения, происходящие в теле больного, не смертельны, но прогрессирование болезни в какой-то момент приводит к возникновению настоящих оков для тела, и жизнь прекращается. Это может быть, например, полное окостенение ребер, которые теряют способность двигаться, и больной просто больше не может дышать.

Механизм окостенения достаточно сложен. Известно, что причиной роста костей в неположенных местах становится сбой в иммунной системе. В травмированной или поврежденной мышце высвобождаются специфические белки — цитокины. В ответ на появление цитокинов эндотелий кровеносных сосудов вырабатывает мезенхимальные стволовые клетки, которые и выполняют «ремонт» поврежденного участка.

При повреждении гена ACVR1 стволовые клетки разделяются на остеобласты и хондроциты. Остеобласты, которые в норме образуют кости скелета, при генетическом сбое могут начать формировать костную ткань не там, где она и должна быть, а в месте повреждения мягкой ткани. И тогда в поврежденной мышце образуется совершенно ненужная кость.

Попытки удалить новообразования костной природы приводят к усугублению проблемы, так как любая операция дополнительно травмирует ткани, вызывает повышенное высвобождение цитокинов, и процесс ускоряется. Окостенение может затрагивать не только мышцы, но и соединительную ткань — сухожилия и связки.

При длительном течении болезни в организме словно формируется второй скелет поверх естественного, нормального. Это хорошо видно на костных структурах больных, завещавших свое тело науке: они могут стоять, не рассыпаясь и не сгибаясь за счет того, что «второй скелет» образовал с первым прочную, несгибаемую конструкцию.

Одним из таких больных был Гарри Истлэк, родившийся в 1933 году. Первые признаки болезни появились уже в пятилетнем возрасте. Врачи делали все, что могли, но Гарри становилось только хуже. Ему вырезали странные костные образования — а на их месте вырастали еще более крупные, и чем больше было операций, тем сильнее Гарри страдал от прогрессирующего окаменения. Тогда было еще неизвестно, что окостенение усиливается от любого повреждения тканей…

Истлэк завещал свое тело ученым, чтобы дать им материал для изучения недуга. Прожил он всего 40 лет и умер от болезни сердца.

Заболевание может проявляться в раннем детстве, но это не обязательно. Иногда ФОП дает о себе знать в 15-19 лет. Одним из заметных признаков фибродисплазии является врожденная патология больших пальцев на ногах: они укорочены и повернуты внутрь под неестественным углом.

Типичное начало болезни затрагивает область вдоль позвоночника и шеи. В прилегающих мышцах могут начать появляться пластины и ленты кальцифицированной ткани. Не изменяются всего несколько мышц тела: сердце, гладкая мускулатура кишечника, диафрагма и язык.

источник

Болезнь, приводящая к инвалидности — фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера)

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом. Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Это болезнь, спровоцированная изменением гена ACVR1, которая проявляется наследственными дефектами развития. Этот недуг получил также название «болезнь второго скелета». Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера) провоцируется воспалениями в сухожилиях, мышцах, связках, мягких тканях, которые с течением времени костенеют. Говоря проще, ушибы и даже небольшие ранки не поддаются лечению и на их месте появляются костные образования, по этой причине недуг получил еще одно название «болезнь второго скелета».

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины

Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем. Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей. А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

травмы,
вакцинации,
вирусное заражение,
хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
короткий большой палец на руках,
возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

На рентгене видно, что существуют костные образования в области шеи, груди, а с возрастом эти образования наблюдаются и в других местах.

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией. В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков. В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

источник

«Каменная болезнь»: история девушки, мышцы которой превращаются в кости

Олесе Радушко 35 лет, у нее редкое генетическое заболевание — фибродисплазия (ФОП). Это когда мышцы, хрящи, связки и сухожилия превращаются в кости, и человек постепенно теряет способность двигаться. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, тело словно окутывает «вторым скелетом», становится трудно дышать из-за поражения межреберных мышц и жевать твердую пищу, так как «каменеют» даже мышцы челюсти. Тогда человек становится полностью зависимым от посторонней помощи.

«Знай я тогда чуть больше, я бы еще могла двигаться»

Первые симптомы фибродисплазии чаще всего проявляются в детстве. Так случилось и c Олесей. Ей было 4 года, когда она в первый раз вместе с родителями оказалась в больнице. У Олеси тогда будто бы окаменели руки. Они плохо двигались. Стали отниматься некоторые мышцы в верхней части тела. Олеся плохо помнит то время, а с мамой и папой на эти темы полный глубокий разговор так и не состоялся. Было понятно одно: ребенок болен. И они всей семьей отправились на обследование.

Врачи поставили неутешительный диагноз: рак. Тогда ей сделали операцию на шейных позвонках. Вырезали ткани, отправили на биопсию, делали химиотерапию. Диагноз не подтвердился. Как выяснится через много лет, при фибродисплазии категорически запрещено делать какие-либо оперативные вмешательства в организм, брать ткани на биопсию. Олесе даже уколы полностью противопоказаны.

Все новые травмы приводят к тому, что необратимый процесс в организме по превращению тканей в кости усиливается. В далеком детстве врачи, по незнанию, усугубили состояние Олеси, когда проводили операцию на позвоночнике и делали биопсию. Как она сама с улыбкой замечает: ее сверстники все еще могут передвигаться самостоятельно. А она уже, к сожалению, нет. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим диагнозом — 50 лет. В основном такие пациенты умирают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Верный диагноз Олеся узнала в 13 лет. У нее произошло обострение болезни. В этот раз окаменели ноги. После обыкновенного падения место ушиба сильно распухло и никак не проходило. Мази, компрессы и обычные средства скорой помощи при таких, казалось бы, повседневных детских травмах, не действовали. Тогда родители подумали, что рак вернулся. Отец снова отвез Олесю в детскую онкологическую больницу. В этот раз врачам хватило одного взгляда, чтобы точно сказать: это не их пациент.

Девочку целый месяц обследовали и наконец вынесли вердикт: фибродисплазия. Тогда про эту болезнь у нас в стране, да и в мире, было известно мало.

Девочка постепенно теряла возможность самостоятельно двигаться. Болезнь будто бы аккуратно спускалась вниз по телу, постепенно пропадали все двигательные функции. Девочка стала плохо спать по ночам. Было понятно, что болезнь прогрессирует.

Олеся — старший ребенок в семье. Кроме нее есть младшая сестра и два брата. Родители старались никак не выделять дочь только потому, что она болеет неведомой и, по всей видимости, очень тяжелой болезнью. За это она им очень благодарна. Она наравне со всеми помогала по хозяйству, ухаживала за младшими. Ни сама Олеся, ни ее родители тогда не знали важных нюансов. Например, что ей нельзя падать, нельзя делать уколы — то есть категорически запрещены все вмешательства в организм. Олеся с сожалением говорит, что, возможно, знай они тогда чуть больше, все развивалось бы не так стремительно, как получилось в итоге. Сейчас она говорит: все уже есть как есть. Значит, так надо.

«Это боль»

На 4-ю Международную конференцию по ФОП в Москве в июле этого год Олеся приехала как пациент. Здесь она встретилась с друзьями, знакомыми, врачами и лекторами из разных стран. Всех их объединяет общая задача — получить как можно больше информации. К сожалению, до сих пор нет выработанной схемы лечения таких пациентов. Сегодня медикаментозно можно лишь облегчать проявления заболевания, но не устранить причину. «Окаменевшие» участки тела невозможно разогнуть, ими нельзя подвигать. Если попытаться это сделать, то можно сломать кость.

До 2013 года у пациентов практически не было информации о фибродисплазии. Что при ней можно делать, а что категорически опасно. За границей, например, на тот момент пациентское сообщество существовало уже 25 лет. Российскому пациентскому сообществу сейчас около 6 лет.

Только несколько лет назад активисты из России связались с организациями, активно занимающимися этой болезнью на западе, и с ведущим в этой теме доктором Капланом, стали переводить статьи с английского, чтобы к нашим больным поступала хоть какая-то информация. Лучшими во всем мире специалистами по этой болезни считаются сотрудники лаборатории Маккея при Пенсильванском федеральном университете под руководством доктора медицины Фредерика Каплана. Это единственная в мире научная лаборатория, которая занимается именно фибродисплазией.

Такие встречи проводят раз в два года, и Олеся пока не пропустила ни одной, хотя добираться из Кемерово до Москвы ей на поезде четверо суток. На самолете врачи советуют не летать, да и досмотр в аэропорту намного сложнее, чем на вокзале. Так как нет разработанной и установленной схемы лечения, лекарства больным с ФОП выдаются только от так называемых «побочек»: обезболивающие, противовоспалительные, противоаллергические — по симптоматике.

Болезнь развивается постепенно, процесс необратим. Кроме того, случаются так называемые «вспышки», которые обычно провоцируются падением или иным внешним воздействием. Олеся падала на одно и то же место три раза, и тем самым провоцировала развитие своей болезни.

Недавно у нее случилась такая «вспышка»: распухла нога под коленкой, был очень сильный отек. «Это, конечно, мешает одеваться, менять положение тела, но ты уже это проходил, это знакомо, и от этого — уже не страшно. Ты не впадаешь в панику, как раньше, а уже можешь это контролировать, хотя бы на эмоциональном уровне — и это большая победа», — рассказывает Олеся.

«Насильно мил не будешь»

Сегодня Олеся много общается с людьми, у которых та же проблема, но до 2013 года она не знала ни одного человека с фибродисплазией. На сайте invalid.ru она прочитала историю американки Эшли Курпил с такой же болезнью. Тогда она удивилась тому, что не одинока. Олеся сразу же написала модераторам сайта с просьбой связать ее с этой девушкой. Модераторы сайта попросили ее написать статью об этой болезни. Олеся согласилась.

После выхода материала девушку пригласили на программу Андрея Малахова «Пусть говорят», где на всю страну поведали о пациентах с ФОП. На съемках передачи Олеся познакомилась с заинтересовавшей ее американкой, которая стойко переносила все тяготы их болезни. Вплоть до того, что стала первой пациенткой с таким диагнозом на планете, которая занимается серфингом! С легкой руки местных СМИ ее окрестили «каменной серфершей». Эта девушка по-настоящему вдохновила Олесю и вселила в нее уверенность, что все в жизни можно преодолеть. Она даже после этой встречи загорелась идеей изучать английский язык. Чем и занимается — по скайпу с преподавателем. Этот эфир стал отправной точкой для создания сообщества россиян с фибродисплазией.

Сейчас Олеся живет в доме инвалидов, потому что полностью себя обслуживать уже не может. Несмотря на свое, казалось бы, безвыходное положение, когда ты заперт в собственном теле, Олеся очень позитивная. Так о ней отзываются и соседи по интернату, и его работники, называя девушку «наше солнышко». Родители и братья с сестрами редко появляются у Олеси. Свои заботы, дела и боль. Девушка не в обиде на них: «Насильно мил не будешь», — заявляет она в надежде понять мотивы близких. С постоянными визитами приходит только младший брат Сашка. Он всегда находит время для сестры и, если она попросит, возит ее за покупками и другими делами.

Олеся много улыбается, ее лицо очень гладкое, почти без единой морщинки. Сначала она задавалась вопросом, почему это произошло именно с ней. Но со временем привыкла к тому, что у нее такая судьба, и дано воплотиться в этой жизни именно в таком теле.

Олеся освоила смартфон, который сильно облегчает жизнь. Девушка старается максимально обслуживать себя самостоятельно (насколько это возможно в ее положении). Она придумала приспособление, которое ей помогли соорудить друзья: длинная палка, на конце которой есть ложка, с помощью которой она может лежа кормить себя самостоятельно. Есть еще один девайс: тоже палка с наконечником, с помощью которого она может захватывать разные предметы: книжки, листочки. Также Олеся самостоятельно управляется с компьютером с помощью одной только мышки. Конечно, самый важный навык — это умение обращаться с инвалидным креслом. На него Олесю нужно посадить, пристегнуть, а дальше она вполне может погулять, проехать на нем из точки А в точку Б самостоятельно.

На вопрос о том, что же ее держит на плаву, Олеся совершенно искренне отвечает: вера. Девушка живет с надеждой на то, что ее ситуация в будущем сможет разрешиться. Ну а пока этого не произошло — просто искренне радуется каждому дню. Что сегодня она проснулась, что жива, может дышать и открывать рот. Ведь иногда по ночам ей снится самый страшный кошмар: ребра настолько закостенели, что она не может вдохнуть полной грудью. И — больше не может произнести ни слова. Но наступает утро, и она понимает — это был просто сон. Сегодня она сможет прожить еще один день. И в этом радость.

Сегодня дисплазия считается неизлечимой болезнью, но надежда на спасение пациентов есть, и в ближайшие год-два оно может стать реальным. Уже проводились довольно успешные испытания на мышах, теперь на очереди — люди. Но обычно в фокус-группу берут зарубежных пациентов. Из нашей страны в исследование скорее попадут дети, нежели взрослые. Олеся не отчаивается.

У девушки есть мечта: она бы хотела, чтобы ученым удалось найти средство, с помощью которого получилось бы сдерживать прогрессирующее течение болезни. И, быть может, когда-нибудь такое открытие поможет маленьким пациентам с таким редким заболеванием. Олеся надеется, что к тому моменту и ее жизнь сможет измениться коренным образом. Что когда-нибудь у нее получится двигаться, встать с коляски и наконец-то просто сделать обычные вещи, которые сейчас для нее почти что невыполнимы.

Поесть за столом, поменять положение тела, самой почистить зубы, одеться, погулять, сорвать цветок, написать сообщение в мессенджере, ответить на звонок — может быть, у нее еще будет эта возможность.

источник

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы. В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения. Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше). Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка. Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
трудно с разговором;
проблемы с зубами;
затрудненное дыхание;
респираторные инфекции;
нарушение слуха;
выпадение волос (облысение);
анемию;
сдавливание нервов;
правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
сенсорные аномалии;
умеренную умственную отсталость;
неврологические симптомы.

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Диагностика

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко. Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах. По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.

Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.

В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.

Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.

Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.

Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.

Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:

полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
генетическое тестирование для поиска мутаций.

Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.

Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

Рекомендации могут включать:

избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
физиотерапия;
средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Видеозаписи по теме

источник